Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a "Synonymous" Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene.

Autor:	Trujillo-Quintero JP; Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, Spain., Herrera-Noreña JM; Servicio de Cirugía Cardiaca, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., Mosquera-Rodríguez VX; Servicio de Cirugía Cardiaca, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., Fernández-Fernández X; Fundación Novoa Santos, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain., Vázquez-Rodríguez JM; Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain., Barriales-Villa R; Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain. Electronic address: rbarrialesv@gmail.com.
Jazyk:	English; Spanish; Castilian
Zdroj:	Revista espanola de cardiologia (English ed.) [Rev Esp Cardiol (Engl Ed)] 2017 Aug; Vol. 70 (8), pp. 679-681. Date of Electronic Publication: 2017 Jan 20.
DOI:	10.1016/j.rec.2016.11.025
Databáze:	MEDLINE
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Full Text from ScienceDirect