[Bloom syndrome. Clinical manifestations and cromosomal study in a Mexican child].

Autor: Rosales-Solis GM; Departamento de Pediatría, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, N.L., México., Martínez-Longoria CA; Departamento de Pediatría, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, N.L., México., Guerrero-González GA; Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, N.L., México., Ocampo-Garza J; Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, N.L., México., Ocampo-Candiani J; Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, N.L., México.
Jazyk: Spanish; Castilian
Zdroj: Gaceta medica de Mexico [Gac Med Mex] 2016 Nov - Dec; Vol. 152 (6), pp. 836-837.
Abstrakt: Bloom syndrome is an extremely rare inherited disorder. We present a case of Bloom syndrome with a chromosomal study in a Mexican five-year-old patient who presented growth retardation, narrow facies with poikiloderma, café-au-lait, macules and photosensitivity.
Databáze: MEDLINE