| Autor: |
Guibaud L; Département d'Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon Bron, France. laurent.guibaud@chu-lyon.fr.; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon Bron, France. laurent.guibaud@chu-lyon.fr.; Université Claude Bernard Lyon I, Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Hôpital Femme Mère Enfant, 59, Boulevard Pinel, 69677, Lyon-Bron, France. laurent.guibaud@chu-lyon.fr., Collardeau-Frachon S; Département de Pathologie, Groupement Hospitalier Est, Lyon Bron, France., Lacalm A; Département d'Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon Bron, France., Massoud M; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon Bron, France., Rossi M; Service de Génétique, Centre de Référence des Anomalies de Développement, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon Bron, France., Cordier MP; Service de Génétique, Centre de Référence des Anomalies de Développement, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon Bron, France., Vianey-Saban C; Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Centre de Biologie et Pathologie, Groupement Hospitalier Est, Lyon Bron, France. |
| Abstrakt: |
Prenatal manifestations of inborn errors of metabolism (IEM) are related to severe disorders involving metabolic pathways active in the fetal period and not compensated by maternal or placental metabolism. Some prenatal imaging findings can be suggestive of such conditions-especially in cases of consanguinity and/or recurrence of symptoms-after exclusion of the most frequent nonmetabolic etiologies. Most of these prenatal imaging findings are nonspecific. They include mainly ascites and hydrops fetalis, intrauterine growth restriction (IUGR), central nervous system (CNS) anomalies, echogenic kidneys, epiphyseal stippling, craniosynostosis, and a wide spectrum of dysostoses. These anomalies can be isolated, but in most cases, an IEM is suggested by an association of features. It must be stressed that the diagnosis of an IEM in the prenatal period is based on a close collaboration between specialists in fetal imaging, medicine, genetics, biology, and pathology. |
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