Endothelial Nitric Oxide Synthase (-786T>C) and Endothelin-1 (5665G>T) Gene Polymorphisms as Vascular Dysfunction Risk Factors in Sickle Cell Anemia.

Autor:	Vilas-Boas W; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil., Figueiredo CV; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil., Pitanga TN; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil., Carvalho MO; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil., Santiago RP; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil., Santana SS; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil., Guarda CC; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil., Zanette AM; Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia, Salvador, Brasil., Cerqueira BA; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil.; Universidade do Estado da Bahia, Salvador, Brasil., Gonçalves MS; Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional, Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, FIOCRUZ, Salvador, Brasil.; Departamento de Analises Clínicas e Toxicologicas, Faculdade de Farmácia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, Brasil.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Gene regulation and systems biology [Gene Regul Syst Bio] 2016 Jul 28; Vol. 10, pp. 67-72. Date of Electronic Publication: 2016 Jul 28 (Print Publication: 2016).
DOI:	10.4137/GRSB.S38276
Abstrakt:	Sickle cell anemia (SCA) patients have vascular complications, and polymorphisms in endothelin-1 (ET-1) and endothelial nitric oxide synthase (eNOS) genes were associated with ET-1 and nitric oxide disturbance. We investigate the association of ET-1 5665G>T and eNOS -786T>C polymorphisms with soluble adhesion molecules (sVCAM-1 and sICAM-1), biochemical markers, and medical history. We studied 101 SCA patients; carriers of eNOS minor allele (C) had the highest levels of sVCAM-1, and carriers of ET-1 minor allele had more occurrence of acute chest syndrome (ACS). The multivariate analysis suggested the influence of the ET-1 gene on ACS outcome and an association of the eNOS gene with upper respiratory tract infection. We suggest that eNOS and ET-1 gene polymorphisms can influence SCA pathophysiology and that eNOS variant in SCA patients might be important to nitric oxide activity and vascular alteration. We found an association of the ET-1 minor allele in ACS, showing the importance of genetic screening in SCA.
Databáze:	MEDLINE
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