[Molecular biology as a diagnostic tool in the newborn Emergency department: a rare case of idiopathic infantile arterial calcification].

Autor:	Borromini A; Divisione di Anestesia e Rianimazione, Dipartimento di Emergenza e Urgenza., Rossi G; Divisione di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio., Maggi P; Divisione di Pediatria, Dipartimento Materno-Infantile., Speciale D; Divisione di Anestesia e Rianimazione, Dipartimento di Emergenza e Urgenza., Mirri G; Divisione di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Dipartimento Materno-Infantile, Ospedale Alessandro Manzoni di Lecco., Cogliardi A; Divisione di Pediatria, Dipartimento Materno-Infantile., Addis C; Divisione di Pediatria, Dipartimento Materno-Infantile., Dainese E; Divisione di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio., Bonoldi E; Divisione di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio., Marando A; Divisione di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio.
Jazyk:	italština
Zdroj:	Giornale italiano di cardiologia (2006) [G Ital Cardiol (Rome)] 2016 Mar; Vol. 17 (3), pp. 234-6.
DOI:	10.1714/2190.23670
Abstrakt:	A Turkish female infant of 96 days was admitted to the pediatric emergency room because of inconsolable crying, persistent cough, and difficulty in feeding during the previous day. She was conscious and did not show any signs or symptoms of multiorgan failure. A few minutes afterwards, the child experienced cardiac arrest with an initial cardiac rhythm of asystole and died 75 minutes later following cardiopulmonary resuscitation maneuvers. As the pathological cause of death, autopsy findings revealed a rare type of idiopathic infantile arterial calcification resulting from a mutation in the gene encoding for the ENPP1 enzyme.
Databáze:	MEDLINE
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