Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.

Autor:	Lefebvre M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Sanlaville D; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Marle N; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Gautier E; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Chehadeh SE; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Edery P; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Alex-Cordier MP; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Till M; Genetics Service, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, and Eastern Biology and Pathology Centre, Lyon, France., Lyonnet S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Cormier-Daire V; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Amiel J; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Philippe A; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Romana S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Malan V; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Afenjar A; Service de Génétique, Hôpital Pitié Salpêtrière, Paris, France., Marlin S; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Chantot-Bastaraud S; APHP, Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Paris, France., Bitoun P; Service de Pédiatrie, Hôpital Jean Verdier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France., Heron B; Department of Neuropediatrics, Armand Trousseau Hospital, APHP, Paris, France., Piparas E; Cytogenetics Laboratory, Jean Verdier Hospital, Bondy, France., Morice-Picard F; Department of Clinical Genetics, Bordeaux Children's Hospital, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Moutton S; Department of Clinical Genetics, Bordeaux Children's Hospital, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Vigouroux-Castera A; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Lespinasse J; Cytogenetics Laboratory, Chambery Hospital, Chambery, France., Manouvrier-Hanu S; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Boute-Benejean O; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Vincent-Delorme C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Petit F; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France., Meur NL; Cytogenetics Laboratory, Etablissement Français du Sang de Normandie, Rouen, France., Marti-Dramard M; Unité de Génétique Clinique, Hôpital Nord, CHU, Amiens, France., Guerrot AM; Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation, Centre D'éducation Fonctionnelle de l'enfant, CHU de Rouen, Rouen, France., Goldenberg A; Unité de Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France., Redon S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Brest, France., Ferrec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Brest, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, Hôpital Sud, Rennes, France., Caignec CL; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CLAD-Ouest, CHU de Nantes, Nantes, France., Gilbert-Dussardier B; Department of Genetics, University Hospital La Miletrie, Poitiers, France., Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Arpin S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Mortemousque I; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire, Tours, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Martin D; Service de Génétique Médicale, Hôpital du Mans, Le Mans, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Busa T; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Missirian C; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Giuliano F; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, Nice, France., Benailly HK; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet II, CHU de Nice, Nice, France., Kien PK; Service de Génétique Médicale, Hôpital Caremeau, CHU de Nimes, Nimes, France., Leheup B; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Benneteau C; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Lambert L; CHU de Nancy Pole Enfant, Centre de Référence Maladies Rares CLAD Est, Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique, Nancy, France., Caumes R; APHP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France., Kuentz P; Service de génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France., François I; Médecine Légale, CHU, Dijon, France., Heron D; Service de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpétrière, Paris, France., Keren B; Service de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpétrière, Paris, France., Cretin E; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Espace Régional Éthique Bourgogne-Franche Comté, CHU, Besançon, France., Callier P; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Julia S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Université Paul Sabatier Toulouse, Toulouse, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
Jazyk:	angličtina
Zdroj:	Clinical genetics [Clin Genet] 2016 May; Vol. 89 (5), pp. 630-5. Date of Electronic Publication: 2016 Jan 04.
DOI:	10.1111/cge.12696
Abstrakt:	Microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) is commonly used in diagnosing patients with intellectual disability (ID) with or without congenital malformation. Because aCGH interrogates with the whole genome, there is a risk of being confronted with incidental findings (IF). In order to anticipate the ethical issues of IF with the generalization of new genome-wide analysis technologies, we questioned French clinicians and cytogeneticists about the situations they have faced regarding IF from aCGH. Sixty-five IF were reported. Forty corresponded to autosomal dominant diseases with incomplete penetrance, 7 to autosomal dominant diseases with complete penetrance, 14 to X-linked diseases, and 4 were heterozygotes for autosomal recessive diseases with a high prevalence of heterozygotes in the population. Therapeutic/preventive measures or genetic counselling could be argued for all cases except four. These four IF were intentionally not returned to the patients. Clinicians reported difficulties in returning the results in 29% of the cases, mainly when the question of IF had not been anticipated. Indeed, at the time of the investigation, only 48% of the clinicians used consents mentioning the risk of IF. With the emergence of new technologies, there is a need to report such national experiences; they show the importance of pre-test information on IF. (© 2015 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.)
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