Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses.

Autor: Lefebvre M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, France.; GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Anatomo-Pathologie, Faculté de Médecine de Dijon, Dijon, France., Dufernez F; APHP, Hôpital Saint-Antoine, Biochimie B, Laboratoire de Référence pour le Diagnostic Génétique des Maladies Rares, Paris, France., Bruel AL; GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Gonzales M; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Université Paris VI, Hôpital Trousseau, Paris, France., Aral B; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Dijon, France., Saint-Onge J; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Dijon, France., Gigot N; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Dijon, France., Desir J; Center for Medical Genetics, Hospital Erasme, ULB, Brussels, Belgium., Daelemans C; Institut de Recherches Interdisciplinaires en Biologie Humaine et Moléculaire, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Brussel, Belgium., Jossic F; CHU Nantes, Laboratoire d'anatomopathologie A, Nantes, France., Schmitt S; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Mangione R; Department of Gynecology, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France., Pelluard F; Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Vincent-Delorme C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France., Labaune JM; Hôpital de la Croix Rousse, CHU Lyon, France., Bigi N; Génétique médicale, CHRU Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., D'Olne D; Pathological Anatomy and Cytology Centre, Brussels, Belgium., Delezoide AL; Department of Developmental Biology, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Toutain A; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Tours, Tours, France., Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Tours, Tours, France., Cormier-Daire V; Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades (AP-HP), Paris, France., Thevenon J; GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., El Chehadeh S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, France.; GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Masurel-Paulet A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, France., Joyé N; Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Université Paris VI, Hôpital Trousseau, Paris, France., Vibert-Guigue C; Service de Gynécologie-Obstétrique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Rigonnot L; Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Hospitalier Sud Francilien (CHSF), Corbeil-Essonnes, France., Rousseau T; Service de Gynécologie, Hôpital Le Bocage, Dijon, France., Vabres P; GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Service de dermatologie, Hôpital Le Bocage, Dijon, France., Hervé P; Service de Gynécologie, Centre Hospitalo-Universitaire Tours, Tours, France., Lamazière A; Laboratory of Mass Spectrometry-APLIPID, Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie, ER7-UPMC, Paris, France., Rivière JB; GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, France.; GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France., Laurent N; Service d'Anatomo-Pathologie, Faculté de Médecine de Dijon, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, France.; GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2015 Jul; Vol. 35 (7), pp. 675-84. Date of Electronic Publication: 2015 Mar 30.
DOI: 10.1002/pd.4591
Abstrakt: Objectives: Conradi-Hünermann-Happle [X-linked dominant chondrodysplasia punctata 2 (CDPX2)] syndrome is a rare X-linked dominant skeletal dysplasia usually lethal in men while affected women show wide clinical heterogeneity. Different EBP mutations have been reported. Severe female cases have rarely been reported, with only six antenatal presentations.
Methods: To better characterize the phenotype in female fetuses, we included nine antenatally diagnosed cases of women with EBP mutations. All cases were de novo except for two fetuses with an affected mother and one case of germinal mosaicism.
Results: The mean age at diagnosis was 22 weeks of gestation. The ultrasound features mainly included bone abnormalities: shortening (8/9 cases) and bowing of the long bones (5/9), punctuate epiphysis (7/9) and an irregular aspect of the spine (5/9). Postnatal X-rays and examination showed ichthyosis (8/9) and epiphyseal stippling (9/9), with frequent asymmetric short and bowed long bones. The X-inactivation pattern of the familial case revealed skewed X-inactivation in the mildly symptomatic mother and random X-inactivation in the severe fetal case. Differently affected skin samples of the same fetus revealed different patterns of X-inactivation.
Conclusion: Prenatal detection of asymmetric shortening and bowing of the long bones and cartilage stippling should raise the possibility of CPDX2 in female fetuses, especially because the majority of such cases involve de novo mutations.
(© 2015 John Wiley & Sons, Ltd.)
Databáze: MEDLINE