WWOX and severe autosomal recessive epileptic encephalopathy: first case in the prenatal period.

Autor: Valduga M; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, INSERM U954, Université de Lorraine, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy, France., Philippe C; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, INSERM U954, Université de Lorraine, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy, France., Lambert L; Unité de Génétique Clinique, Médecine Néonatale, Maternité Régionale Universitaire, Rue du Dr Heydenreich, Nancy, France., Bach-Segura P; Service de radiologie et échographie, Maternité Régionale Universitaire, Rue du Dr Heydenreich, Nancy, France., Schmitt E; Service de neuroradiologie diagnostique et thérapeutique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy, France., Masutti JP; Laboratoire de biologie de la reproduction et du développement, Service de Foetopathologie et placentologie, Maternité Régionale Universitaire, Rue du Dr Heydenreich, Nancy, France., François B; Service de réanimation néonatale, néonatalogie, Hôpital Femme Mère Enfant, CHR Metz Thionville, Allée du château, Ars Laquenexy, France., Pinaud P; Service de réanimation néonatale, néonatalogie, Hôpital Femme Mère Enfant, CHR Metz Thionville, Allée du château, Ars Laquenexy, France., Vibert M; Service de pédiatrie et génétique clinique, Hôpital Femme Mère Enfant, CHR Metz Thionville, Allée du château, Ars Laquenexy, France., Jonveaux P; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, INSERM U954, Université de Lorraine, Rue du Morvan, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
Jazyk: angličtina
Zdroj: Journal of human genetics [J Hum Genet] 2015 May; Vol. 60 (5), pp. 267-71. Date of Electronic Publication: 2015 Feb 26.
DOI: 10.1038/jhg.2015.17
Abstrakt: WWOX has been recently implicated in autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12 (SCAR12) and severe early-onset epileptic encephalopathy (EOEE). By array comparative genomic hybridization, we identified a 0.6 Mb homozygous deletion in 16q23.1 in a fetus presenting with brain anomalies. His older sister who died at the age of 22 months from an EOEE was also homozygous for the copy number variations in 16q23.1. This deletion includes the first six exons of WWOX and results in a null genotype in homozygous patients. This family gives additional support for the implication of WWOX in severe EOEEs. We report for the first time prenatal ultrasound findings in a fetus with a WWOX-null genotype. Our study expands the range of brain abnormalities in WWOX-related EOEEs. This additional family confirms the genotype-phenotype correlation with WWOX-null alleles associated with the most severe form of WWOX-related epileptic encephalopathy with premature death.
Databáze: MEDLINE
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