A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review.
Autor: | Esmaeilzadeh, Emran1 (AUTHOR), Biglari, Sajjad2,3,4 (AUTHOR), Mosallaei, Meysam1 (AUTHOR), Khorshid, Hamid Reza Khorram5 (AUTHOR), Vahidnezhad, Hassan3,4,6 (AUTHOR), Tabatabaiefar, Mohammad Amin2 (AUTHOR) tabatabaiefar@med.mui.ac.ir |
---|---|
Zdroj: | Molecular Genetics & Genomic Medicine. Nov2024, Vol. 12 Issue 11, p1-10. 10p. |
Databáze: | Academic Search Ultimate |
Externí odkaz: | |
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje | K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit. |