Expanding phenotype of MED13-associated syndrome presenting novel de novo missense variant in a patient with multiple congenital anomalies.

Autor:	Tolmacheva, Ekaterina1 (AUTHOR), Bolshakova, Anna S.1 (AUTHOR), Shubina, Jekaterina1 (AUTHOR) jekaterina.shubina@gmail.com, Rogacheva, Margarita S.1 (AUTHOR), Ekimov, Alexey N.1 (AUTHOR), Podurovskaya, Julia L.1 (AUTHOR), Burov, Artem A.1 (AUTHOR), Rebrikov, Denis V.1 (AUTHOR), Bychenko, Vladimir G.1 (AUTHOR), Trofimov, Dmitry Yu.1 (AUTHOR), Sukhikh, Gennady T.1 (AUTHOR)
Zdroj:	BMC Medical Genomics. 5/14/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-8. 8p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.