Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia.

Autor:	Raggio, Víctor1 (AUTHOR) vraggio@fmed.edu.uy, Rodríguez, Soledad1 (AUTHOR) soledadrmb@gmail.com, Feder, Sandra2 (AUTHOR) sfeder@genodiagnosis.com, Gueçaimburú, Rosario3,4 (AUTHOR) dra.rosario@gmail.com, Spangenberg, Lucía5,6 (AUTHOR) lucia@pasteur.edu.uy
Zdroj:	Diagnostics (2075-4418). Feb2024, Vol. 14 Issue 3, p313. 11p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.