Novel HPD mutation p.A244V compound with p.T219M causing tyrosinemia type III in a Chinese girl and review of the genotype–phenotype spectrum.
Autor: | Han, Dong1 (AUTHOR), Wang, Lihong2 (AUTHOR), Zhao, Chen2 (AUTHOR), Li, Juan1 (AUTHOR), Huang, Chenggang3 (AUTHOR), Song, Wenxia4 (AUTHOR), Wang, Haiwei5 (AUTHOR), Li, Xiaoze1 (AUTHOR), Tao, Yilun1,6 (AUTHOR) yltao21@163.com |
---|---|
Zdroj: | Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-7. 7p. |
Databáze: | Academic Search Ultimate |
Externí odkaz: | |
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje | K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit. |