A novel pathogenic splice-site variant in the PTCH1 gene c.3549+1G>T, associated with Gorlin syndrome: a case report.

Autor:	Conde-Rubio, Paula1 (AUTHOR) pauconderubio@gmail.com, García-Malinis, Ana Julia2 (AUTHOR), Salvador-Rupérez, Elvira3 (AUTHOR), Izquierdo Álvarez, Silvia3 (AUTHOR), González-Tarancón, Ricardo3 (AUTHOR)
Zdroj:	Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 12/13/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-8. 8p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.