Partial Loss of Function ABCA12 Mutations Generate Reduced Deposition of Glucosyl-Ceramide, Leading to Patchy Ichthyosis and Erythrodermia Resembling Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva (EKVP).

Autor:	Terrinoni, Alessandro1 (AUTHOR) alessandro.terrinoni@uniroma2.it, Sala, Gabriele1 (AUTHOR) minieri@med.uniroma2.it, Bruno, Ernesto2 (AUTHOR) bruno.ernesto@libero.it, Pitolli, Consuelo3 (AUTHOR) consuelo.pitolli@unicatt.it, Minieri, Marilena1 (AUTHOR) massimo.pieri@uniroma2.it, Pieri, Massimo1 (AUTHOR) gambacurta@med.uniroma2.it, Gambacurta, Alessandra1 (AUTHOR) belardiriccardo92@gmail.com, Campione, Elena4 (AUTHOR) campioneelena@hotmail.com, Belardi, Riccardo1 (AUTHOR) bernards@uniroma2.it, Bernardini, Sergio1 (AUTHOR)
Zdroj:	International Journal of Molecular Sciences. Sep2023, Vol. 24 Issue 18, p13962. 12p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.