A novel, likely pathogenic variant in UBTF‐related neurodegeneration with brain atrophy is associated with a severe divergent neurodevelopmental phenotype.

Autor:	Tinker, Rory J.1 (AUTHOR) rory.tinker@vumc.org, Guess, Tiffany2 (AUTHOR), Rinker, David C.3 (AUTHOR), Sheehan, Jonathan H.4 (AUTHOR), Lubarsky, Daniel1 (AUTHOR), Porath, Binu2 (AUTHOR), Mosera, Mackenzie1 (AUTHOR), Mayo, Ping2 (AUTHOR), Solem, Emily2 (AUTHOR), Lee, Laura A.2 (AUTHOR), Sharam, Asha5 (AUTHOR), Brault, Jennifer1 (AUTHOR)
Zdroj:	Molecular Genetics & Genomic Medicine. Dec2022, Vol. 10 Issue 12, p1-5. 5p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.