Diagnostic Odyssey in an Adult Patient with Ophthalmologic Abnormalities and Hearing Loss: Contribution of RNA-Seq to the Diagnosis of a PEX1 Deficiency.

Autor:	Muñoz-Pujol, Gerard1 (AUTHOR), Alforja-Castiella, Socorro2 (AUTHOR), Casaroli-Marano, Ricardo2 (AUTHOR), Morales-Romero, Blai1 (AUTHOR), García-Villoria, Judit1 (AUTHOR), Yépez, Vicente A.3,4 (AUTHOR), Gagneur, Julien3,4 (AUTHOR), Gusic, Mirjana3,5 (AUTHOR), Prokisch, Holger3,5 (AUTHOR), Tort, Frederic1 (AUTHOR) ftort@recerca.clinic.cat, Ribes, Antonia1 (AUTHOR) ftort@recerca.clinic.cat
Zdroj:	International Journal of Molecular Sciences. Oct2022, Vol. 23 Issue 20, p12367-N.PAG. 13p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.