Detailed phenotypic description of stromal corneal dystrophy in a large pedigree carrying the uncommon TGFBI p.Ala546Asp pathogenic variant.
Autor: | Irusteta, Leire1 (AUTHOR), Ramírez-Miranda, Arturo1 (AUTHOR), Navas-Pérez, Alejandro1 (AUTHOR), Montes-Almanza, Luis2 (AUTHOR), Arteaga, José1 (AUTHOR), García-Martínez, Froylán2 (AUTHOR), Graue-Hernández, Enrique1 (AUTHOR), Zenteno, Juan C.2,3 (AUTHOR) jczenteno@institutodeoftalmologia.org |
---|---|
Zdroj: | Ophthalmic Genetics. Oct2022, Vol. 43 Issue 5, p589-593. 5p. |
Databáze: | Academic Search Ultimate |
Externí odkaz: | |
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje | K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit. |