Homozygosity for a Novel DOCK7 Variant Due to Segmental Uniparental Isodisomy of Chromosome 1 Associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) and Cortical Visual Impairment.

Autor:	Kivrak Pfiffner, Fatma1 (AUTHOR) kivrakpfiffner@medmolgen.uzh.ch, Koller, Samuel1 (AUTHOR) koller@medmolgen.uzh.ch, Ménétrey, Anika2 (AUTHOR) anika.menetrey@kispi.uzh.ch, Graf, Urs1 (AUTHOR) graf@medmolgen.uzh.ch, Bähr, Luzy1 (AUTHOR) baehr@medmolgen.uzh.ch, Maspoli, Alessandro1 (AUTHOR) maspoli@medmolgen.uzh.ch, Hackenberg, Annette2 (AUTHOR) annette.hackenberg@kispi.uzh.ch, Kottke, Raimund3 (AUTHOR) raimund.kottke@kispi.uzh.ch, Gerth-Kahlert, Christina4 (AUTHOR) christina.gerth-kahlert@usz.ch, Berger, Wolfgang1,5,6 (AUTHOR) berger@medmolgen.uzh.ch
Zdroj:	International Journal of Molecular Sciences. Jul2022, Vol. 23 Issue 13, p7382-N.PAG. 11p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.