Missense variants in CTNNB1 can be associated with vitreoretinopathy—Seven new cases of CTNNB1‐associated neurodevelopmental disorder including a previously unreported retinal phenotype.

Autor:	Rossetti, Linda Z.1 (AUTHOR), Bekheirnia, Mir Reza1 (AUTHOR), Lewis, Andrea M.1 (AUTHOR), Mefford, Heather C.2 (AUTHOR), Golden‐Grant, Katie2 (AUTHOR), Tarczy‐Hornoch, Kristina3 (AUTHOR), Briere, Lauren C.4 (AUTHOR), Sweetser, David A.4 (AUTHOR), Walker, Melissa A.5 (AUTHOR), Kravets, Elijah6 (AUTHOR), Stevenson, David A.6 (AUTHOR), Bruenner, Georgette7 (AUTHOR), Sebastian, Jessica8 (AUTHOR), Knapo, Julia8 (AUTHOR), Rosenfeld, Jill A.1 (AUTHOR), Marcogliese, Paul C.1,9 (AUTHOR), Wangler, Michael F.1,9 (AUTHOR) michael.wangler@bcm.edu
Zdroj:	Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2021, Vol. 9 Issue 1, p1-7. 7p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.