Whole-exome sequencing identified a novel heterozygous mutation of SALL1 and a new homozygous mutation of PTPRQ in a Chinese family with Townes-Brocks syndrome and hearing loss.

Autor:	Yang, Guangxian1 (AUTHOR) 1785831813@qq.com, Yin, Yi2 (AUTHOR), Tan, Zhiping2 (AUTHOR), Liu, Jian1 (AUTHOR), Deng, Xicheng1 (AUTHOR), Yang, Yifeng2 (AUTHOR)
Zdroj:	BMC Medical Genomics. 1/21/2021, Vol. 14 Issue 1, p1-7. 7p.
Databáze:	Academic Search Ultimate
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.