Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.

Autor: Taillandier, Agnès1 ataillandier@ch-versailles.fr, Domingues, Christelle1 christelle.adam1@voila.fr, De Cazanove, Clémence1 c.de.casanove@outlook.fr, Porquet-Bordes, Valérie2 porquet-bordes.v@chu-toulouse.fr, Monnot, Sophie3 sophie.monnot@nck.aphp.fr, Kiffer-Moreira, Tina4 kiffer-moreira@sanfordburnham.org, Rothenbuhler, Agnès5,6 anya.rothenbuhler@bct.aphp.fr, Guggenbuhl, Pascal7 pascal.guggenbuhl@chu-rennes.fr, Cormier, Catherine8 Catherine.Cormier@cch.ap-hop-paris.fr, Baujat, Geneviève9 genevieve.baujat@nck.aphp.fr, Debiais, Françoise10 francoise.debiais@chu-poitiers.fr, Capri, Yline11 yline.capri@aphp.fr, Cohen-Solal, Martine12 martine.cohen-solal@inserm.fr, Parent, Philippe13 philippe.parent@chu-brest.fr, Chiesa, Jean14 jean.chiesa@chu-nimes.fr, Dieux, Anne15 anne.dieux@chru-lille.fr, Petit, Florence15 florence.petit@chru-lille.fr, Roume, Joelle16 drjroume@gmail.com, Isnard, Monica17, Cormier-Daire, Valérie3 valerie.cormier-daire@inserm.fr
Zdroj: Molecular Genetics & Metabolism. Nov2015, Vol. 116 Issue 3, p215-220. 6p.
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