P145: Paradigm shift in Occam’s Razor and the need for genotype driven reverse phenotyping in rare diseases with complex phenotypes

Autor: Moon Ley Tung, Bharatendu Chandra, Jaime Nagy, Hatem El-Shanti, John Bernat, Nicole Safina, Amy Calhoun, Georgianne Younger, Kyle Dillahunt, Anna Paulson, Taylor Warner, Hannah Bombei, Jaclyn Kotlarek
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2024
Předmět:
Zdroj: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101042- (2024)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2949-7744
DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101042
Databáze: Directory of Open Access Journals