| Autor: |
Bertok Sara, Žerjav Tanšek Mojca, Kotnik Primož, Battelino Tadej, Volk Marija, Pecile Vanna, Cleva Lisa, Gasparini Paolo, Kovač Jernej, Hovnik Tinka |
| Jazyk: |
angličtina |
| Rok vydání: |
2015 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 69-73 (2015) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1854-2476 |
| DOI: |
10.1515/sjph-2015-0010 |
| Popis: |
Uvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskovancih z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in drugimi nepravilnostmi. Metode in rezultati. V prispevku želimo prikazati klinične prednosti molekularnega citogenetskega pristopa v diagnostičnem postopku dveh otrok z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in drugimi nepravilnostmi. Potrditev kromosomske preureditve z metodo FISH je potrebna za opredelitev točne kromosomske lokacije in mehanizma nastanka kromosomske nepravilnosti. Zaključek. V prispevku predstavljamo dva tipa kromosomskih nepravilnosti, ki smo jih ugotovili in potrdili z različnimi molekularnimi metodami. Poudariti želimo pomen potrjevanja in analize pri starših za opredelitev izvora nastanka kromosomske preureditve. Rezultati genetske preiskave so ključni pri genetskem svetovanju prizadetim posameznikom in njihovim družinam. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|
