Talla baja y déficit neurocognitivo leve asociado a resistencia a hormonas tiroideas por mutación de subunidad B del receptor de hormona tiroidea, a propósito de un caso
| Autor: | Polo Narvaez-Manjarrez, Hernan Yupanqui-Lozno, Lia Marcela Rivera Hernandez, Luz Amaya Veronesi Zuluaga, Carlos Eduardo Jimenez Canizales |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 9, Iss 2 (2022) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 2389-9786 2805-5853 |
| DOI: | 10.53853/encr.9.2.686 |
| Popis: | La resistencia a hormonas tiroideas (RHTs) es una causa rara de hipotiroidismo con una expresión clínica variable, que se caracteriza por una baja sensibilidad en los tejidos diana a la hormona tiroidea, con un perfil bioquímico que evidencia elevación de las hormonas tiroideas y tirotropina alta o inapropiadamente normal. Presentamos el caso de una paciente de 13 años con talla baja y desarrollo neurocognitivo bajo con perfil tiroideo con hormonas tiroideas elevadas y tirotropina inapropiadamente normal por lo cual se sospechó casusa central. Se descartaron causas estructurales, por lo cual se sospechó resistencia a hormonas tiroideas y se solicitaron estudios genéticos que confirmaron mutación de la subunidad ? del receptor de hormona tiroidea. Ante el compromiso neurocognitivo se inició manejo con triyodotironina. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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