Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias

Autor: Helena Hernández-Cuervo, Solangy Usme, Juan José Yunis
Jazyk: English<br />Spanish; Castilian
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 34, Iss 1, Pp 132-42 (2014)
Druh dokumentu: article
ISSN: 0120-4157
DOI: 10.7705/biomedica.v34i1.839
Popis: La enfermedad tromboembólica venosa es una entidad patológica importante debido a la morbilidad que causa, por sus complicaciones y por su alta incidencia en el mundo, la cual puede variar desde 1:100 en adultos mayores hasta 1:100.000 en niños. Existen múltiples factores de riesgo tanto genéticos como ambientales asociados a la enfermedad; los más ampliamente estudiados por su incidencia en la población mundial son el factor V de Leiden, la mutación G20210A en el factor II (protrombina) y las mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C, que hasta hace poco se consideraban factores de riesgo. En la presente revisión se presenta de forma concisa qué es y cómo se produce un trombo a partir de la enfermedad tromboembólica, cuáles son las principales entidades nosológicas que involucra la enfermedad y los genotipos más frecuentemente asociados a la misma. Se enfatiza en las alteraciones genéticas epidemiológicamente más importantes y se muestran brevemente los estudios realizados en Colombia.
Databáze: Directory of Open Access Journals