Second‐trimester prenatal diagnosis of Nager syndrome with a deletion including SF3B4 detected by chromosomal microarray

Autor:	Malgorzata Drozniewska, Mark D. Kilby, Julie Vogt, Fiona Togneri, Elizabeth Quinlan‐Jones, Lisa Reali, Stephanie Allen, Dominic McMullan
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2020
Předmět:	microarrays Nager syndrome prenatal diagnosis SF3B4 gene Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 3, Pp 508-511 (2020)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.2509
Popis:	Abstract Nager syndrome is a rare, complex malformation syndrome, for which there is limited information on prenatal genetic testing. Clinical diagnosis of Nager syndrome, which can be caused by deletions encompassing SF3B4 gene, is possible prenatally. Prenatal chromosomal microarray can aid genotype‐phenotype correlation in pregnancies with structural abnormalities seen on ultrasound.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/4db604e4442b4ed18509dc6bb8643c52 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.