Ostéogénèse imparfaite létale: diagnostic anténatal

Autor: Houda El Mhabrech, Ahmed Zrig, Ines Mazhoud, Leila Njim, Aouatef Hajjeji, Raja Faleh, Ch Hafsa
Jazyk: English<br />French
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: The Pan African Medical Journal, Vol 25, Iss 88 (2016)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1937-8688
DOI: 10.11604/pamj.2016.25.88.5871
Popis: L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies affectant le collagène de type I et caractérisées par une fragilité osseuse. Les formes létales sont rares et se caractérisent par une micromélie avec déformation des membres. Un diagnostic anténatal d'OI létale a été fait dans deux cas, par échographie à 17 et à 25 semaines d'aménorrhée, complélées par un scanner du squelette fétal dans un cas. Une interruption thérapeutique de grossesse a été indiquée dans les deux cas.
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