The Spectrum and Frequency of Cystic Fibrosis Mutations in Albanian Patients

Autor:	Kasmi I, Kasmi G, Basholli B, Sefa HS, Vevecka E
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2024
Předmět:	cftr cohort variants modulatory neonatal Genetics QH426-470
Zdroj:	Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 27, Iss 1, Pp 31-36 (2024)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2199-5761
DOI:	10.2478/bjmg-2024-0004
Popis:	Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease characterized by a wide spectrum of severity, resulting from the inheritance of a mutant allele of the gene for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). The aim of the study was to present a CFTR mutation analysis among the Albanian population and to identify rare variants.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/c369a5830bb64f6f8b1a19804c54be23 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.