Фенотип-генотип корелации при пациенти с вродена миотония тип Бекер
| Autor: | Stanislava Blagoeva, Teodora Chamova, Ivailo Tournev |
|---|---|
| Jazyk: | Bulgarian<br />English |
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Българска неврология, Vol 24, Iss 2 (2023) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |
| Popis: | Вродената миотония e генетично невромускулно заболяване, което засяга скелетната мускулатура. Клинично се характеризира с нарушена релаксация след силна мускулна контракция (миотония). Дължи се на мутации в CLCN1-гена, кодиращ хлорни канали в мускулните клетки (7q35). Цел: Да се представят фенотип-генотип корелации при български пациенти с Вродена миотония тип Бекер. Методи: При всички пациенти са проведени клинична и неврологична оценка, електромиография, ехокардиография, електрокардиография, функционално изследване на дишането, изследване на креатинкиназа. За клинична оценка на състоянието са използавани Timed Up and Go (TUG) тест и Time-stands test (TST). Резултати: При всички пациенти се установяват акционни и перкусионни миотонични феномени, warm up феномен и псевдоатлетичен хабитус. При всички пациенти се регистрира електрична миотония от провеждената иглена ЕМГ. При 6/11 пациенти е налице завишена стойност на КК. Средно увеличение – 2.2 пъти над нормата. Не се наблюдава засягане на сърдечната и дихателната функция. Заключение: Всички пациенти съобщават за мускулна скованост при инициация на движение. Сковаността отзвучава след няколко повторения на едно и също движение, което представлява така наречения феномен на загряване. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|