| Popis: |
Objetivo: Relatar o tratamento de uma paciente portadora de leucemia linfóide aguda Philadelphia like (LLA Ph-Like) com medicamento inibidor da tirosino quinase. Material e métodos: Os dados foram obtidos através da revisão do prontuário médico e revisão de literatura médica. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 6 anos de idade, com diagnóstico de Leucemia Linfóide Aguda (LLA) B derivada, sistema nervoso central negativo e cariótipo 46, XX. Apresentava contagem inicial de leucócitos de 108.420 mm3. Hibridização In Situ Fluorescente (FISH) utilizando sonda breakapart identificou rearranjo dos genes PDGRFB (5q32-q33.1) e IGH (14q32). Iniciou tratamento baseado no protocolo AIEOP BFM 2009. Apresentou má resposta ao tratamento, com Doença Residual Mínima (DRM) por Citometria de Fluxo (CF) de 64% no 15º dia da indução e falha indutória no 33º dia de tratamento, com medula óssea com 86% linfoblastos. Após quatro semanas de terapia de consolidação, obteve remissão citológica, porém com DRM realizado por técnica de NGS (Next Generation Sequencing) de 6×10-1. Nesse período apresentou diversas intercorrências infecciosas, incluindo infecção cutânea por Fusarium Solani Specie Complex (FSSC), tratada com sucesso com anfotericina complexo lipídico. Paciente seguiu tratamento de intensificação, porém após 3 ciclos de quimioterapia, manteve DRM por NGS positivo em nível de 2×10-3. Neste ponto do tratamento, foi realizada análise complementar por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) utilizando painel TruSight RNA Pan-Cancer (Illumina) com análise de 1385 genes e encontrada a fusão gênica EBF1‒PDGFRB, alteração gênica classificada como ABL-like, típica de LLA Ph-like. Com base em publicações sobre o tratamento da LLA Ph-like em crianças, optado por associar dasatinibe ao tratamento quimioterápico de consolidação tardia. Após 2 meses de uso do dasatinibe, atingiu DRM por NGS de 2,2×10-5, sendo então submetida a transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) haplo-idêntico. Em última avaliação 6 meses após o TCTH, criança já estava sem tratamento imunossupressor, sem evidência clínica de doença do enxerto versus hospedeiro e com avaliação medular com doença em remissão citológica e com DRM por NGS indetectável. Discussão: A LLA Ph-like é um subgrupo das leucemias B-derivadas já conhecido e com expressão genética heterogênea, porém ainda pouco diagnosticada em nosso meio. Está associada a alto risco de recaída e piores resultados clínicos com tratamento quimioterápico convencional. Conclusão: A LLA Ph-like é um subtipo da LLA B-derivada já bem estabelecido na literatura e deve ser pesquisada nas crianças. Principalmente nos pacientes com má resposta ao tratamento, pois a adição da terapia alvo, como no caso relatado, pode levar a maior taxa de cura da doença. |
