Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic variant identified in GUSB gene

Autor:	Antonio Miguel Poyatos‐Andújar, Susana García‐Linares, Pilar Carretero, Olga Ocon, Dolores Fresneda, Laura Gort, Francisa Sonia Molina García
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2021
Předmět:	clinical exome sequencing glycosaminoglycans Mucopolysaccharidosis VII prenatal diagnosis Sly syndrome β‐glucuronidase Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 2, Pp 790-795 (2021)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.3644
Popis:	Abstract Clinical exome sequencing is a powerful approach to overcome the wide clinical and genetic heterogeneity of mucopolysaccharidosis. These data could be useful for prenatal diagnosis of MPS VII, genetic counseling, and preimplantation genetic testing.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/173e37166dd4410fa147addb5eb33fbf Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.