Low prevalence of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutation in a healthy population from the central-south region of Chile Baixa prevalência do Fator V Leiden e da mutação da protrombina G20210A em uma população sã da região centro-sul do Chile

Autor: Iván Palomo, Fabian Segovia, Daniela Parra, Marcelo Alarcón, Edgardo Rojas
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2009
Předmět:
Zdroj: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Vol 31, Iss 3, Pp 143-146 (2009)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1516-8484
1806-0870
Popis: Thrombosis is a result of the interaction between predisposing genetic polymorphisms and acquired risk factors. The two prothrombotic polymorphisms which are most frequently associated with thrombosis are factor V (FV) Leiden and the prothrombin (PT) G20210A mutation. The objective of this work was to investigate the prevalence of both factors in the central-south region of Chile. Determination of the frequency was carried out by means of a genetic analysis of 1200 healthy, non-native individuals. The mutation of FV Leiden was found in 1.25% of the population and the PT G20210A mutation in 1.33%. None of the individuals were homozygosis or had both polymorphisms. The prevalences of FV Leiden and the PT G20210A mutation are less common in the healthy population.A trombose pode ser o resultado da interação de polimorfismo genético e fatores de riscos adquiridos. Os polimosfirmos protrombóticos mais frequentes são fator V (FV) Leiden e a mutação da protrombina (PT) G20210A. O objetivo deste trabalho foi investigar a prevalência de ambos os polimorfismos na região centro-sul do Chile. Foram realizadas análises genéticas (PCR RFLP) de 1.200 pessoas saudáveis, não nativas da região. Foram encontrados 1,25% de mutação do Fator V Leiden e 1,33% da mutação da protrombina G20210A. Não foi detectada homozigose em ambos os polimorfismos. A prevalência de FV Leiden e da mutação G20210A é baixa na população estudada.
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