| Autor: |
Yulia Clark Feoktistova, Teresa Collazo Mesa, Caridad Ruenes, Elsa F. García Bacallao, Zoe Robaina Jiménez, Trini Fragoso Arbelo |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2011 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 10, Iss 3 (2011) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1729-519X |
| Popis: |
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con unpatrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado más de 380. El diagnóstico molecular es complejo. En el presente estudio seempleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 2 en el fragmento a. Se detectó dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondió a la mutación N41S en estado heterocigótico. La frecuencia alélica de la mutación N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77%.Palabras clave: Enfermedad de Wilson, mutación N41S, SSCP, gen ATP7B. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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