RNA analysis of intronic variants in the LAMA2 gene detected by whole genome sequencing confirms a rare dual diagnosis of incontinentia pigmenti with limb‐girdle muscular dystrophy

Autor:	Camerun Washington, Elliot S. Stolerman, Jessica A. Cooley‐Coleman, Julie R. Jones, Xiangwen Chen‐Deutsch
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2023
Předmět:	dual diagnosis genome sequencing incontinentia pigmenti LAMA2 muscular dystrophy RNA analysis Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 4, Pp n/a-n/a (2023)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.7165
Popis:	Abstract We see that a multiple methods approach to diagnosis remains necessary in the era of whole genome sequencing. We also observe that reproductive risk genetic counseling can be a motivating factor for further testing along the diagnostic odyssey.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/1233e6e68d2047238b075f40b6888786 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.