Causas genéticas de acromegalia: revisión narrativa
| Autor: | Alejandro Román González, Huber Said Padilla Zambrano, Vanessa López Montoya, Johnayro Gutiérrez, Carlos Alfonso Builes-Barrera |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 9, Iss 2 (2022) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 2389-9786 2805-5853 |
| DOI: | 10.53853/encr.9.2.737 |
| Popis: | Contexto: La acromegalia es causada en la gran mayoría de los casos por tumores hipofisiarios productores de hormona de crecimiento. Estos tumores suelen ocurrir de manera esporádica y raramente de forma hereditaria. En los últimos años se ha explorado el panorama de las mutaciones y síndromes familiares asociados a la acromegalia y al gigantismo. Objetivo: Esta revisión se concentra en el conocimiento actual de las bases genéticas causantes de la acromegalia familiar. Metodología: Se revisaron las bases de datos electrónicas y textos guías de endocrinología y se resumen las enfermedades genéticas asociadas a acromegalia. Resultados: Las causas genéticas de acromegalia son el complejo de Carney, la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los adenomas pituitarios aislados familiares (FIPA), el acrogigantismo ligado al X (XLAG), la asociación de feocromocitoma/paraganglioma/adenoma pituitario familiar (3P), el síndrome de McCune-Albright (SMA) y la neurofibromatosis tipo 1. Conclusiones: Se debe buscar activamente neoplasia endocrina múltiple en los pacientes con acromegalia mediante la medición de calcio y hormona paratiroidea. Además, siempre debe preguntarse por antecedentes familiares buscando FIPA y en casos muy jóvenes o con manifestaciones asociadas sospechar una causa genética. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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