Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba Beguez Chediak-Higashi Syndrome. Report of a new case in Cuba
| Autor: | Sergio Machín García, Eva Svarch, Alejandro González Otero, Andrea Menéndez Veitía, Ania Hernández Cabezas, Jesús Serrano Mirabal, Alberto Arencibia Núñez, Addys Gutiérrez Díaz |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2011 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, Vol 27, Iss 4, Pp 435-444 (2011) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0864-0289 1561-2996 |
| Popis: | El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias.Beguez-Chediak-Higashi syndrome is a rare illness; it was described in 1943 by Dr. Beguez-Cesar in Cuba. We present an 8 months boy with frequent infections, obesity, intense paleness, silver hair, hepatomegaly, splenomegaly, anemia and big lisosomal granules in myelopoietic system. He was treated with prednisolona, vincristin, VP-16, and oral acyclovir with partial and transitory results. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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