Роль полиморфизма rs_7927894 гена FLG и общего IgE в прогнозировании клинических фенотипов атопического дерматита у детей

Jazyk: ukrajinština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Modern Pediatrics. Ukraine; No. 3(115) (2021): Modern pediatrics. Ukraine; 31-36
Современная педиатрия. Украина; № 3(115) (2021): Современная педиатрия. Украина; 31-36
Сучасна педіатрія. Україна; № 3(115) (2021): Сучасна педіатрія. Україна; 31-36
ISSN: 2663-7553
2706-6134
Popis: Atopic dermatitis (AD) is the most common chronic allergic disease of childhood, the pathogenesis of which is based on endogenous genotype and which manifests by various clinical phenotypes — isolated or combined with other forms of atopy — allergic rhinitis/rhinoconjunctivitis (AR/ARC) and/or bronchial asthma (BA). Currently, one of the most studied genetic markers of AD developmental risk is the single nucleotide polymorphism of the filaggrin gene (SNP FLG), in particular, rs_7927894. The basic AD biomarker is total serum immunoglobulin E (IgE). But, so far, there has been no studies combining the mentioned predictors markers within different clinical AD phenotypes in children. Purpose — to detect the variants of SNP rs_7927894 of FLG gene and serum total IgE concentrations as personalized predictors panel for different AD clinical phenotypes developmental risk in children. Materials and methods. There were recruited 2 groups of patients into the study: the main comprised 39 children with phenotypes of AD isolated and combined with AR/ARC and/or BA; the control group comprised 47 children with disorders of digestive system (functional dyspepsia, chronic gastritis, peptic ulcer, functional biliary disorders) without clinical signs of atopy. The threshold level of statistical significance was set as p173 IU/ml. As well, predictor genotype and biomarker for the developmental risk of the AD combined with AR/ARC/BA phenotype were detected: 2.88 (95% 1.07; 8.54, p213 IU/ml. Additionally, the developmental risk for the phenotype of AD combined with AR/ARC/ BA in comparison with AD isolated at a cut-off serum total IgE>1001 IU/ml was detected as 16.00 (95% CI 2.68; 95.44, p173 IU/ml for the AD isolated and at serum concentrations >213 IU/ml for the AD combined with AR/ARC/AD phenotypes. The level of total serum IgE>1001 IU/ml is a significant predictor biomarker for the developmental risk of AD phenotype combined with AR/ARC/BA in comparison to the AD isolated phenotype in children. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The study protocol was approved by the Local Ethics Committee of all participating institution. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interest was declared by the authors.
Атопический дерматит (АД) — самое частое хроническое аллергическое заболевание детского возраста, патогенез которого базируется на эндогенных генотипах и который проявляется различными клиническими фенотипами — изолированным и сочетанным с другими формами атопии — аллергическим ринитом/риноконьюнктивитом (АР/АРК) и/или бронхиальной астмой (БА). В настоящее время одним из наиболее изученных генетических маркеров риска развития АД являются однонуклеотидный полиморфизм гена филаггрина (SNP FLG), в частности, rs_7927894. Базовым биомаркером АД является общий сывороточный иммуноглобулин Е (IgE). Но до сих пор не было комбинированного исследования данных предикторов при различных фенотипах АД у детей. Цель — определить варианты генотипа SNP rs_7927894 гена FLG и сывороточных концентраций общего IgE как персонифицированной панели предикторов риска развития различных клинических фенотипов АД у детей. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 2 группы пациентов: основную группу составили 39 детей, больных фенотипами изолированного АД и АД, сочетанного с АР/АРК и/или БА; контрольную группу составили 47 детей из заболеваниями пищеварительной системы (функциональная диспепсия, хронический гастрит, язвенная болезнь, функциональные расстройства билиарной системы) без клинических признаков атопии. Пороговым уровнем статистической доcтоверности принят p173 МЕ/мл. Также установлены персонифицированные предикторы — генотип и биомаркер — для риска развития фенотипа АД, сопряженного с АР/АРК/БА: 2,88 (95% 1,07; 8,54), p213 МЕ/мл. Дополнительно определен риск развития фенотипа, АД, сопряженного с АР/АРК/БА, по сравнению с изолированным АД при пороговой концентрации общего IgE>1001 МЕ/мл: 16,00 (95% ДИ 2,68; 95,44, p173 МЕ/мл для фенотипа изолированного АД и при сывороточных концентрациях >213 МЕ/мл для фенотипа АД, сопряженного с АР/АРК/БА. Уровень общего сывороточного IgE>1001 МЕ/мл является достоверным биомаркером(предиктором риска развития фенотипа АД, сопряженного с АР/АРК/БА, по сравнению с фенотипом изолированного АД у детей. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. Протокол исследования одобрен Локальным этическим комитетом всех участвующих учреждений. На проведение исследований получено информированное согласие родителей детей. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Атопічний дерматит (АД) — найчастіше хронічне алергічне захворювання в дітей, патогенез якого базується на ендогенних генотипах та який проявляється різними клінічними фенотипами — ізольованим та поєднаним з іншими формами атопії — алергічним ринітом / ринокон'юнктивітом (АР/АРК) і/або бронхіальною астмою (БА). На цей час одним із найбільш вивчених генетичних маркерів ризику розвитку АД є однонуклеотидні поліморфізми гена філагріну (SNP FLG), зокрема, rs_7927894. Базовим біомаркером АД є загальний сироватковий імуноглобулін Е (IgE). Але дотепер не було комбінованого дослідження цих предикторів маркерів при різних фенотипах АД у дітей. Мета — визначити варіанти генотипу SNP rs_7927894 гена FLG та сироваткових концентрацій загального IgE як персоніфікованої панелі предикторів ризику розвитку різних клінічних фенотипів АД у дітей. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 2 групи пацієнтів: основну групу становили 39 дітей, хворих на фенотипи ізольованого АД та АД, поєднаного з АР/АРК/БА; контрольну — склали 47 дітей із захворюваннями травної системи (функціональна диспепсія, хронічний гастрит, виразкова хвороба, функціональні розлади біліарної системи) без клінічних ознак атопії. Пороговим рівнем статистичної доcтовірності прийнято p173 МО/мл. Також встановлено персоніфіковані предиктори — генотип і біомаркер для ризику розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА: 2,88 (95% ДІ 1,07; 8,54; p213 МО/мл. Додатково визначено ризик розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА порівняно з ізольованим АД при пороговій концентрації загального IgE>1001 МО/мл: 16,00 (95% ДІ 2,68; 95,44; p173 МО/мл для фенотипу ізольованого АД і при сироваткових концентраціях >213 МО/мл для фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА. Рівень загального сироваткового IgE>1001 МО/мл є достовірним біомаркером(предиктором ризику розвитку фенотипу АД, поєднаного з АР/АРК/БА, порівняно з фенотипом ізольованого АД у дітей. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: