| Autor: |
Blair, Ortiz, Yesyka, Jaramillo, Christian, Rojas |
| Rok vydání: |
2017 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud. 38(4) |
| ISSN: |
2590-7379 |
| Popis: |
Epilepsy and mental retardation produced by mutations in gene PCDH19 (protocadherin 19) is an X-linked syndrome restricted to females. It starts with global and speech developmental delay and epilepsy; intellectual disability may continue in adults. At least in 20% of cases, there are no seizures or intellectual retardation. We report the case of a girl with epilepsy, developmental delay, and autistic conversion associated with posterior reversible leukoencephalopathy and tractopathy produced by PCDH19 mutation (c.142GT/ p.Glu48X).La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia. En la edad adulta puede manifestarse con discapacidad intelectual y hasta 20 % de las mujeres afectadas no presentan convulsiones ni retardo intelectual. Se presenta el caso de una niña con epilepsia, retardo del desarrollo y conversión autista, asociados con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible por mutación del PCDH19 (c.142GT/ p.Glu48X). |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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