| Popis: |
Medicinska genetika je medicinska specijalizacija u kojoj se primjenjuju principi i znanja o nasljeđivanju u prepoznavanju, dijagnostici, prevenciji i liječenju bolesti te unaprjeđivanju zdravlja. Uloga medicinskog genetičara je organizacija skrbi za pacijente s genetičkim poremećajima, što uključuje prepoznavanje indikacija za genetičko testiranje, provođenje genetičkog testiranja i organizaciju cjeloživotne skrbi. S obzirom na to da je medicinska genetika izuzetno multidisciplinarna specijalizacija, medicinski genetičari koordiniraju skrb za pacijenta s drugim specijalistima, logopedima, psiholozima, udrugama pacijenata. Medicinska genetika i logopedija izrazito su isprepletene brojnim poveznicama, od činjenice da je ljudska vrsta jedinstvena po postojanju jezika, koji je barem djelomično genetički kodiran, do toga da su pacijenti s genetičkim uzrocima razvojnih govorno-jezičnih poremećaja neizbježno uključeni u zajedničku skrb obiju vrsti stručnjaka. Stoga je izuzetno važno osvijestiti ulogu logopeda u području medicinske genetike, koja uključuje, s jedne strane, povezivanje nalaza genetičkog testiranja s očekivanim kliničkim obilježjima i ispravnim pristupom pacijentu s potvrđenim genetičkim uzrokom razvojnog govorno-jezičnog poremećaja te, s druge strane, prepoznavanje pacijenata s mogućim genetičkim uzrokom razvojnog govorno-jezičnog poremećaja. Priručnik Osnove medicinske genetike za studente logopedije obvezna je literatura za obvezni kolegij Osnove medicinske genetike na drugoj godini studija Logopedija. Osnovni su ciljevi priručnika i kolegija opisati i objasniti (1) osnovne pojmove iz genetike čovjeka potrebne za razumijevanje nastajanja i nasljeđivanja genetičkih poremećaja, (2) genetičke uzroke razvojnih govorno-jezičnih poremećaja te (3) osnove interpretacije nalaza genetičkog testiranja u kontekstu povezivanja s očekivanim kliničkim obilježjima i ispravnim pristupom pacijentu s razvojnim govorno-jezičnim poremećajem. Ovaj priručnik nastao je kao odgovor na nekoliko činjeničnih stanja u području medicinske genetike u svijetu, posebice u njezinu spoju s logopedijom. Prije svega, osnovna vizija i ideja za čitav kolegij bila je da se, s ciljem stjecanja specifičnih znanja, vještina i vrijednosti/stavova, svi oblici nastave (predavanja, seminari i vježbe) provode kroz metode aktivnog učenja temeljene na problemskom i iskustvenom učenju, potičući razvijanje otvorenog, analitičkog i kritičkog razmišljanja. Ovakvim pristupom učenju i poučavanju, obrnutnim od klasičnog načina, potiče se jednostavnije i svrhovitije savladavanje i primjena osnovnih teorijskih znanja, kao i razmišljanje o pacijentu u obrascima kliničkih obilježja. Nadalje, u postojećoj literaturi trenutno nema sličnih nastavnih priručnika koji bi omogućili učenje medicinske genetike u području logopedije, pa je navedeni koncept aktivnog učenja ključan za simulaciju stvarnog oblika djelovanja u kliničkoj praksi. U priručniku se nalaze brojni zadatci za savladavanje različitih razina znanja (kognitivna domena), vještina (psihomotorna domena) i vrijednosti i stavova (afektivna domena). Zadatci omogućavaju timski ili samostalni rad, vođenu argumentiranu raspravu i istraživanje rješenja problema, što osim postavljenih ishoda učenja za kolegij omogućava razvijanje i općih kompetencija, poput znanja i vještina za praksu te osjećaj samostalnosti i uvažavanja kolega. Naposljetku, s obzirom na to da je medicinska genetika jedna od najbrže razvijajućih medicinskih specijalizacija, pa većina gradiva u udžbenicima zastarijeva već prilikom njihova izdavanja, ovaj priručnik omogućava brzu prilagodbu i nadopunjavanje najnovijim spoznajama kroz jednostavne promjene sadržaja. Nastavnici polaznike tijekom nastave cijelo vrijeme strukturirano vode kroz priručnik na predavanjima, seminarima i vježbama. Predavanja, seminari i vježbe su u priručniku označeni različitim bojama naslova, što uvelike pridonosi brzom snalaženju i preglednosti. U prvom dijelu priručnika i nastave, gradivo je posvećeno osnovama genetike čovjeka, a drugi dio osnovama medicinske genetike, uz posebnu pažnju usmjerenu na analizu slučajeva. Primjeri genetičkih bolesti i poremećaja koji su prikazani u priručniku isključivo su oni s kojima se logopedi najčešće susreću po završenom studiju. Naposljetku, tijekom kolegija Osnove medicinske genetike poseban je naglasak stavljen na razvijanje afektivne domene, jer je ključno da, osim navedenih specifičnih znanja i vještina, budući logopedi razviju osviještenost za multidimenzionalnost genetičkih bolesti i poremećaja, kao i važnosti djelovanja u multidisciplinarnom timu, za dobrobit pacijenata s razvojnim govorno-jezičnim poremećajima. |
