Aspectos histológicos ultraestruturais da pele na lipoidoproteinose (Doença de Urbach-Wiethe)

Autor: RODEGHIERO, Raphael Gouveia
Přispěvatelé: ALMEIDA JUNIOR, Hiram Larangeira de
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações do UCpel
Universidade Católica de Pelotas (UCPEL)
instacron:UCPEL
Popis: Submitted by Cristiane Chim (cristiane.chim@ucpel.edu.br) on 2021-09-24T12:33:50Z No. of bitstreams: 1 Dissertação - Raphael Goveia Rodeghiero.pdf: 87149264 bytes, checksum: 86f4d51c4115013e9c4cd8a37655172c (MD5) Made available in DSpace on 2021-09-24T12:33:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação - Raphael Goveia Rodeghiero.pdf: 87149264 bytes, checksum: 86f4d51c4115013e9c4cd8a37655172c (MD5) Previous issue date: 2021-04-30 Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES Lipoid proteinosis is a rare autosome recessive disease that, although the physiopathology is not completely understood, is characterized by a PAS positive hyaline deposit on tissues, due to mutations in the ECM 1 gene on chromosome 1q21. Clinical findings have a chronic and benign course, in general begins in childhood, with hoarseness, progressing with epithelial lesions on multiple locations, like eyebrows and “fold” / friction areas, as well being described on literature cases of epileptic seizures due to calcification on central nervous system. This study will describe the findings of optic and electronic microscopy, in transmission and scanning electron microscopy, of a patient from dermatology service of Escola Paulista de Medicina/UNIFESP, with the purpose of expanding the knowledge of such genodermatosis, helping further research for a faster and more accurate diagnosis, in attempt to support knowledge and search for better treatments for this patients, improving their life even more, despite generally have a good quality of life. A lipoidoproteinose é uma rara doença autossômica recessiva que, embora de mecanismo não completamente esclarecido, tem por característica o depósito hialino de material PAS positivo nos tecidos, devido a mutações no gene ECM1 no cromossomo 1q21. Seu quadro clínico, de caráter crônico e curso benigno, em geral se inicia na infância, com sintomas como rouquidão, progredindo em lesões epiteliais nas diversas regiões corporais, como pálpebras e regiões de dobras, também sendo descrito na literatura casos de crises epiléticas por presença de calcificações no sistema nervoso central. Este trabalho tem como objetivo a descrição dos achados de microscopia óptica e eletrônica, tanto por transmissão quanto por varredura, de um paciente do serviço de dermatologia da Escola Paulista de Medicina/UNIFESP, no propósito de expandir o conhecimento de tal genodermatose, auxiliando no avanço de pesquisas para o diagnóstico mais rápido e preciso, além de dar mais subsídio para conhecimento e busca de melhores tratamentos para esses pacientes, melhorando cada vez mais sua qualidade de vida, apesar de geralmente apresentarem uma boa vida útil.
Databáze: OpenAIRE
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