Síndrome de Gorlin Goltz: reporte de un caso raro con queratoquiste extenso comprimiendo el nervio óptico

Autor: Deus, Ciro Borges Duailibe de, Silva, João Victor Uchôa, Oliva, André Hergesel de, Silva, William Phillip Pereira da, Santos, Anderson Maikon de Souza, Lima Neto, Tiburtino José de, Souza, Francisley Ávila
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Research, Society and Development; Vol. 10 No. 2; e9410212315
Research, Society and Development; Vol. 10 Núm. 2; e9410212315
Research, Society and Development; v. 10 n. 2; e9410212315
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
ISSN: 2525-3409
Popis: Gorlin Goltz syndrome is a rare and autosomal dominant genetic condition that affects several organs and systems, and basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts, bone and neurological structural abnormalities can be identified. The objective of this work is to elucidate the main criteria for the correct diagnosis and to expose a surgical clinical case. Male patient, 14 years old, leucoderma, presented with a complaint of severe headache and visual impairment. The physical examination revealed an increase in chest diameter, low implantation of the ears, hypertelorism and asymmetry of the face on the left side. The face and skull tomography revealed calcification of the falx cerebri and multiple lesions in the gnathic bones. On chest tomography, rib bifida and kyphoscoliosis were observed. The patient was evaluated by the ophthalmology team, who concluded that the visual deficit was due to the compression of the optic nerve by a large lesion in the maxilla. It was then planned and performed the decompression surgery of the maxillary lesion and enucleation of the mandibular lesions, which, through histopathology, confirmed that it was multiple keratocysts, thus defining the diagnosis of Gorlin Goltz syndrome through the identification of several criteria relevant according to Kimonis et al., 1997. In the post-surgical period, the patient had a complete remission of complaints of headache and visual impairment. Gorlin Goltz syndrome can evolve rapidly with harmful consequences for different organs, even in youngs patients, which reinforces the importance of early diagnosis and a multidisciplinary approach. El síndrome de Gorlin Goltz es una condición genética rara y autosómica dominante que afecta a varios órganos y sistemas, pudiendo identificarse carcinomas de células basales, queratoquistes, anomalías estructurales óseas y neurológicas. El objetivo de este trabajo es dilucidar los principales criterios para el correcto diagnóstico y exponer un caso clínico quirúrgico. Paciente masculino de 14 años, leucodermia, que consulta por cefalea intensa y discapacidad visual. El examen físico reveló aumento del diámetro torácico, baja implantación de las orejas, hipertelorismo y asimetría de la cara del lado izquierdo. La tomografía de rostro y cráneo reveló calcificación de la hoz cerebral y múltiples lesiones en los huesos gnáticos. En la tomografía de tórax se observó costilla bífida y cifoescoliosis. El paciente fue evaluado por el equipo de oftalmología, quien concluyó que el déficit visual se debía a la compresión del nervio óptico por una gran lesión en el maxilar. Posteriormente se planificó y realizó la cirugía de descompresión de la lesión maxilar y enucleación de las lesiones mandibulares, que mediante histopatología confirmó que se trataba de queratoquistes múltiples, definiendo así el diagnóstico de síndrome de Gorlin Goltz mediante la identificación de varios criterios relevantes según Kimonis et al., 1997. En el período posquirúrgico, el paciente tuvo una remisión completa de las quejas de dolor de cabeza y discapacidad visual. El síndrome de Gorlin Goltz puede evolucionar rápidamente con consecuencias perjudiciales para diferentes órganos, mismo en pacientes jóvenes, lo que refuerza la importancia del diagnóstico precoz y de un abordaje multidisciplinar. A síndrome de Gorlin Goltz é uma condição genética autossômica dominante e rara, que acomete diversos órgãos e sistemas, podendo ser identificados carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos, anomalias estruturais ósseas e neurológicas. O objetivo deste trabalho é elucidar os principais critérios para o correto diagnóstico e expor um caso clínico cirúrgico. Paciente do gênero masculino, 14 anos, leucoderma, apresentou-se com queixa de intensa cefaleia e déficit visual. O exame físico revelou aumento do diâmetro torácico, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo e assimetria de face ao lado esquerdo. As tomografias de face e crânio revelaram calcificação da foice cerebral e lesões múltiplas nos ossos gnáticos. Na tomografia de tórax observou-se costela bífida e cifoescoliose. O paciente foi avaliado pela equipe de oftalmologia, que concluiu que o déficit visual ocorria devido à compressão do nervo óptico causado pela lesão de grandes proporções na maxila. Foi então planejada e realizada a cirurgia de descompressão da lesão maxilar e enucleação das lesões mandibulares, que, através da histopatologia, confirmou-se tratar de ceratocistos múltiplos, definindo assim o diagnóstico de síndrome de Gorlin Goltz através da identificação de vários critérios pertinentes, segundo Kimonis et al., 1997. No período pós-cirúrgico, o paciente apresentou remissão total das queixas de cefaleia e déficit visual. A síndrome de Gorlin Goltz, pode evoluir rapidamente com consequências nocivas para diferentes órgãos, mesmo nos pacientes jovens, o que reforça a importância do diagnóstico precoce e abordagem multiprofissional.
Databáze: OpenAIRE
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