Cútis laxa: relato de caso
Autor: | Nascimento,Gisele Moro do, Nunes,Caroline Sampaio Alves, Menegotto,Paula Fatuch, Raskin,Salmo, Almeida,Nádia de |
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Jazyk: | portugalština |
Rok vydání: | 2010 |
Předmět: | |
Zdroj: | Anais Brasileiros de Dermatologia v.85 n.5 2010 Anais brasileiros de dermatologia Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) instacron:SBD |
Popis: | A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar. |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |