Cútis laxa: relato de caso

Autor: Nascimento,Gisele Moro do, Nunes,Caroline Sampaio Alves, Menegotto,Paula Fatuch, Raskin,Salmo, Almeida,Nádia de
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2010
Předmět:
Zdroj: Anais Brasileiros de Dermatologia v.85 n.5 2010
Anais brasileiros de dermatologia
Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)
instacron:SBD
Popis: A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.
Databáze: OpenAIRE