| Popis: |
Болезнь Гоше (БГ) - аутосомно-репеесивное заболевание, обусловленное мутациями в структурном гене p-D-глюкоцереброзидазы, фермента, присутствующего в лизосомах всех типов тканей. Изменение структуры фермента в результате генных мутаций ведет к нарушению расщепления глюкоцереброзида, который накапливается в клетках всех тканей. При БГ выделяют три типа в зависимости от наличия неврологических признаков: ненейронопатический; острый нейронопатический; хронический нейронопатический. В исследовании, диагностике и лечении БГ последовательно реализовались все методические подходы, присущие наследственным болезням обмена. Они включают анализ патологических метаболитов, дефектного фермента, мутантного гена, методы ферментзаместительной терапии, субстратподавляющей и генотерапии. Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive condition caused by mutations in the B-D-glucoeerebrosidase structural gene; this enzyme is present in the lysosomes of all tissue types. Modification of the enzyme structure as a result of gene mutations leads to disorders in the glucocerebroside cleavage, and it is accumulated in the cells of all tissues. Three types of BG are distinguished:non-neuronopathic; acute neuronopathic; and chronic neuronopathic. All methodological approaches used in hereditary metabolic diseases were realized in the studies, diagnosis, and treatment of GD. These approaches include analysis of pathological metabolites, defective enzyme, mutant gene, and enzyme substitution, substrate suppressive, and gene therapy methods. Зуб Н.В., врач-гематолог Челябинского детского онкогематологического центра (Челябинск);тел. 8-9097456190; E-mail: nanita_zub@bk.ru Zub N.V., the doctor-hematologist. Chelyabinsk children's oncohematology centre (Chelyabinsk); ph.8-9097456190; E-mail: nanita_zub@bk.ru. Жуковская Е.В., доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней № 2 Челябинской государственной медицинской академии (Челябинск); тел. 8-351-2607424*1128.Zhukovskaya E.V., the Professor, the Doctor of Medical sciences The Chelyabinsk state medical academy, faculty of children's illnesses Ш 2 (Chelyabinsk);ph. 8-351-2607424*1128. |
