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Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an autosomal dominant rare disease characterized by foot deformities and concomitant heterotopic ossifications. Theoretically, in the absence of early diagnosis and medication, the patient's outcome will be poor. The patients are usually diagnosed at an early age. Hence, encountering a non-treated and terminal-period patient is rare. Our case was unique because it showed the clinical picture and atypical radiological distribution of a 20-year-old, terminally ill untreated female patient. She had hallux valgus, heterotopic ossifications and multiple osteochondromas that were detected in the right clavicula, the posterior arch of the 9th rib, the bilateral tibia and fibula. Atypically, heterotopic ossifications were not present in the soft tissues of the neck. Hand deformity, cardiac anomaly, or mental retardation was not observed. It was a sporadic case. The presentation with neurological symptoms was also atypical. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine autosomal-dominante, seltene Krankheit, die sich durch Fußdeformitäten und gleichzeitige heterotope Verknöcherungen auszeichnet. Wird die Krankheit nicht frühzeitig diagnostiziert und medikamentös behandelt, sind die Aussichten für die Patienten theoretisch schlecht. Die Diagnose erfolgt in der Regel in einem frühen Alter der Patienten. Daher ist es selten, einen unbehandelten Patienten im Endstadium anzutreffen. Unser Fall war einzigartig, weil er das klinische Bild und die atypische radiologische Verteilung bei einer 20-jährigen, unheilbar kranken, unbehandelten Patientin zeigte. Sie hatte einen Hallux valgus, heterotope Verknöcherungen und multiple Osteochondrome, die in der rechten Clavicula, dem hinteren Bogen der 9. Rippe und beidseitig in Tibia und Fibula entdeckt wurden. Heterotopische Verknöcherungen in den Weichteilen des Halses waren untypischerweise nicht vorhanden. Handdeformitäten, Herzanomalien oder geistige Entwicklungsstörungen wurden nicht beobachtet. Es handelte sich um einen sporadischen Fall. Das Auftreten neurologischer Symptome war ebenfalls atypisch. |
