Síndrome de Allgrove e amiotrofia: uma associação rara
| Autor: | Ana Karoline de Almeida Mendes, Giuliana Maria Morais Gonzalez, Laryssa Roberta Lemos Dias, Helena Ladeira Pinho, Renata Salomão Ribera, Flávio Júnior Soares Godoi, Lícia Moreira De Queiroga, Carlos Gonzaga Melo Filho, Ludmylla Fontenele Lopes Chaves, Cinthya Layssa Silva Mororó, Ester Cleisla dos Anjos Soares, Mariana Silva Regadas, Fernanda Sousa Silva, Pedro Henrique Passos Leão Madeira, Alexsandro Muniz Moraes, Lilian Michelle Fernandes De Sousa, Whanderson Diego Aguiar Pinheiro, Larissa Terra Gonçalves, Mayara Regina Ferreira Costa, Júlia Torres Rodrigues Costa, Lucas Pereira Taveira, Fernanda Ferreira Balduino, Danilo Ibero Mendes Fonseca, Maria Eduarda Coelho Oliveira, Andressa Lauande Carvalho Costa |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Brazilian Applied Science Review; Vol. 7 No. 1 (2023); 21-30 Brazilian Applied Science Review; v. 7 n. 1 (2023); 21-30 Brazilian Applied Science Review Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda instacron:FIEP |
| ISSN: | 2595-3621 |
| Popis: | A Síndrome de Allgrove é uma doença rara hereditária, causada por mutações no gene AAAS, que possui uma tríade clássica de sintomas caracterizada por alacrimia, acalasia e insuficiência adrenal. Além da tríade, sinais neurológicos como disfunção autonômica, microcefalia, disfunção cognitiva ou demência leve, doença do neurônio motor/amiotrofia e outros podem ser mencionados em até 70% dos casos. Nessa perspectiva, o objetivo desse trabalho é a realização de um estudo observacional e exploratório sobre os artigos publicados nos últimos 5 anos sobre associação rara entre a síndrome de allgrove e amiotrofia, uma vez que essa é uma comorbidade rara da síndrome. Dos 140 resultados obtidos na pesquisa, apenas 9 abordaram de forma objetiva sobre o tema, sendo utilizados na confecção do estudo. Segundo a literatura, a amiotrofia é uma comorbidade rara da síndrome de Allgrove, que possui grande relevância devido ao seu curso rápido e progressivo. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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