Fertilidade Acrescida nas Heterozigotas para o Síndroma do X Frágil e Frequência da Doença
| Autor: | M. Saraiva, Jorge |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 31, Iss 1 (2014) Acta Pediátrica Portuguesa; v. 31, n. 1 (2000); Pag. 29-32 Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 31 No. 1 (2000); Pag. 29-32 Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 31 n.º 1 (2000); Pag. 29-32 Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
| ISSN: | 2184-3333 0873-9781 |
| Popis: | Os motivos pelos quais a frequência de mutações no gene FMR1 é elevada permanecem desconhecidos. Um estudo prévio referiu a presença de uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil e esta hipótese foi reavaliada numa população de 21 casos de síndroma de X frágil e de 34 casos de síndroma de Down. As informações relativas à reprodução das mães, tias, tios e avós maternos dos probandos revelaram uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil. O número médio de filhos é de 2,48 para as mães de crianças com síndroma do X frágil e de 1,5 para as mães de crianças com síndroma de Down (p=0,006). Uma vez que este aumento da fertilidade não é suficiente para explicar a frequência do síndroma do X frágil propomos que este facto se deva também à frequência da transversão A > C nos tripletos AGG intercalados nos tripletos CGG do gene FMR1. Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 31 No 1 (2000) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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