Endolymphatic sac tumour in von Hippel-Lindau disease: management strategies

Autor: G. Opocher, Alessandro Martini, Laura Girasoli, Antonio Mazzoni, Elisabetta Zanoletti, Daniele Borsetto
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Acta Otorhinolaryngologica Italica
ISSN: 1827-675X
0392-100X
Popis: Endolymphatic sac tumour (ELST) is infrequent, as emerges from small series reported in the literature. It is a slow-growing malignancy with local aggressiveness and a low risk of distant metastases. It is often misdiagnosed because of the late onset of symptoms and difficulty in obtaining a biopsy. Its frequency is higher in von Hippel-Lindau (VHL) disease (a genetic systemic syndrome involving multiple tumours), with a prevalence of around 25%. The diagnosis is based on radiology, with specific patterns on contrast-enhanced MRI and typical petrous bone erosion on bone CT scan. Our experience of ELST in the years between 2012-2015 concerns 7 cases, one of which was bilateral, in patients with VHL disease. Four of the 7 patients underwent 5 surgical procedures at our institution. Each case is described in detail, including clinical symptoms, and the intervals between symptom onset, diagnosis and therapy. Postoperative morbidity was low after early surgery on small tumours, whereas extensive surgery for large tumours was associated with loss of cranial nerve function (especially VII, IX, X). The critical sites coinciding with loss of neurological function were the fallopian canal, jugular foramen, petrous apex and intradural extension into the posterior cranial fossa. Early surgery on small ELST is advocated for patients with VHL disease, in whom screening enables a prompt diagnosis and consequently good prognosis.Il carcinoma del sacco endolinfatico è un tumore molto raro come evidente dai dati presenti in letteratura ove anche centri di esperienza riferiscono tuttavia casistiche limitate. E’ un tumore maligno a lenta crescita, con tendenza all’invasione locale e scarsa tendenza alla disseminazione metastatica. L’insorgenza spesso tardiva dei sintomi e la difficoltà ad eseguire indagini bioptiche a livello della sede di origine, parete posteriore della rocca, ha reso la diagnosi di questo tumore spesso difficile, nonostante si riconoscano attualmente dati radiologici patognomonici della neoplasia. Patterns tipici di presentazione sono evidenziabili alla RM con mezzo di contrasto e alla TC per osso a strato sottile, rendendo nella maggior parte dei casi possibile la diagnosi radiologica. L’incidenza del tumore del sacco endolinfatico è maggiore nei pazienti affetti da sindrome di von Hippel Lindau (VHL), con una frequenza del 25% che fa parte del quadro sindromico. Negli anni dal 2012 al 2015 abbiamo osservato 7 casi, uno di essi con manifestazione della patologia bilaterale, tutti affetti da VHL. Quattro tra questi sono stati sottoposti a chirurgia presso il nostro centro per un totale di 5 procedure chirurgiche. Ogni caso è stato descritto dettagliatamente analizzando sintomi, intervallo tra comparsa dei sintomi, diagnosi e terapia. Non vi è stata morbidità post-operatoria aggiuntiva nei pazienti in cui la diagnosi e la terapia sono state precoci, mentre la gestione di tumori localmente avanzati è stata associata a deficit neurologici postoperatori, in particolare del VII, IX e X nervo cranico. I siti anatomici critici di coinvolgimento della malattia che hanno coinciso con un pianificato rischio di danno neuronale sono risultati essere il canale di Falloppio, il forame giugulare, l’apice della rocca petrosa. L’estensione intradurale nella fossa cranica posteriore è stato un altro elemento caratterizzante i tumori in stadio avanzato. I tumori del sacco endolinfatico che lo screening permette di evidenziare precocemente nei pazienti VHL, hanno buona prognosi quando affrontati precocemente, compatibilmente con le esigenze terapeutiche della malattia di base.
Databáze: OpenAIRE
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