Phenotypic and genotypic characteristics of mastocytosis according to the age of onset
| Autor: | Christine Bodemer, Danièle Canioni, Felipe Suarez, Fanny Lanternier, Frédéric Féger, Cédric Baude, Jean-Marie Launay, Philippe Casassus, Olivier Lortholary, David Ghez, Fabienne Palmerini, Patrice Dubreuil, Alain Moussy, Hagay Sobol, Beatrix Sans, Katia Hanssens, Annick Cohen-Akenine, Olivier Hermine, Sylvie Fraitag, Stéphane Barete, Richard Delarue, Ying Yang, Adeline Catteau, Michel Arock, Yael Zermati, Frédérique Soppelsa |
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| Přispěvatelé: | Cytokines, hématopoïèse et réponse immune (CHRI), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Institut Pasteur [Paris] (IP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), AFIRM network, AFIRM, Institut de cancérologie et d'immunologie de Marseille (ICIM), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cancérologie (Inserm U599/IPC), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2, Laboratoire de Biologie et de Pharmacologie Appliquée (LBPA), École normale supérieure - Cachan (ENS Cachan)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Biochimie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-IFR6, CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Dermatologie [CHU Toulouse], Pôle Clinique des Voies respiratoires [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'hématologie clinique [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Service de dermatologie [CHU Necker], Service d'anatomie pathologique [CHU Necker], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AFFIRM network financial network for data collection and analysis of the data, AFIRMM, Arock, Michel, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut Pasteur [Paris], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de dermatologie, Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Avicenne [AP-HP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut de cancérologie et d'immunologie de Marseille ( ICIM ), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Cancérologie, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Laboratoire de Biologie et de Pharmacologie Appliquée ( LBPA ), École normale supérieure - Cachan ( ENS Cachan ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-IFR6, CHU Tenon [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Paris 13 ( UP13 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Avicenne, Cytokines, hématopoïèse et réponse immune ( CHRI ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Slama, Catherine |
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2008 |
| Předmět: |
Male
Systemic disease Biopsy Disease Gastroenterology Pathogenesis 0302 clinical medicine [ SDV.IMM ] Life Sciences [q-bio]/Immunology Age of Onset Systemic mastocytosis Child ComputingMilieux_MISCELLANEOUS Skin 0303 health sciences Multidisciplinary medicine.diagnostic_test Hematology Middle Aged 3. Good health Proto-Oncogene Proteins c-kit Phenotype 030220 oncology & carcinogenesis Disease Progression Medicine [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology Female Mastocytosis Research Article Adult medicine.medical_specialty Genotype [SDV.IMM] Life Sciences [q-bio]/Immunology Science Dermatology 03 medical and health sciences Internal medicine medicine Humans Molecular Biology 030304 developmental biology business.industry Cutaneous Mastocytosis medicine.disease Mutation Immunology Skin biopsy Age of onset business |
| Zdroj: | PLoS ONE PLoS ONE, Public Library of Science, 2008, 3, pp.1-6 PLoS ONE, 2008, 3 (4), pp.e1906. ⟨10.1371/journal.pone.0001906⟩ PLoS ONE, Public Library of Science, 2008, 3 (4), pp.e1906. ⟨10.1371/journal.pone.0001906⟩ PLoS ONE, Public Library of Science, 2008, 3 (4), pp.e1906. 〈10.1371/journal.pone.0001906〉 PLoS ONE, Vol 3, Iss 4, p e1906 (2008) |
| ISSN: | 1932-6203 |
| Popis: | International audience; Adult's mastocytosis is usually associated with persistent systemic involvement and c-kit 816 mutation, while pediatrics disease is mostly limited to the skin and often resolves spontaneously. We prospectively included 142 adult patients with histologically proven mastocytosis. We compared phenotypic and genotypic features of adults patients whose disease started during childhood (Group 1, n = 28) with those of patients whose disease started at adult's age (Group 2, n = 114). Genotypic analysis was performed on skin biopsy by sequencing of c-kit exons 17 and 8 to 13. According to WHO classification, the percentage of systemic disease was similar (75 vs. 73%) in 2 groups. C-kit 816 mutation was found in 42% and 77% of patients in groups 1 and 2, respectively (p |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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