Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literatura

Autor: Manuel Alejandro Nieto González, Sonia Patricia Millán Pérez, Alejandra Correa Aldana, Maria Paula Galvis Chaparro, María Paula Herrera Centeno, Valentina Correa Cortés
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Revista de Gastroenterología del Perú; Vol. 41, Núm. 4 (2021); 265-270
Revista de Gastroenterología del Perú
Sociedad de Gastroenterología del Perú
instacron:SOCIOGASTRO
ISSN: 1609-722X
1022-5129
DOI: 10.47892/rgp.2021.414.1258
Popis: Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo específico e impactar en desenlaces irreversibles. Porphyrias are inherited metabolic disorders caused by enzymatic deficiencies of HEM group biosynthesis. Most common in childhood at the third and fourth decade of life. They are characterized by increased levels of porphyrins, and various cutaneous, neurological, and visceral manifestations. We describe a series of 3 cases of female patients in the third decade of life with abdominal pain and a wide range of clinical manifestations and short and long-term complications. Our review contributes to the early recognition of these diseases to establish early specific managements to impact on irreversible outcomes.
Databáze: OpenAIRE
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