Diyarbakır'da beta globin gen mutasyonlarının analizi
| Autor: | Diclehan Oral, Veysiye Hülya Üzel, Mehmet Akif Çürük, Selda Şimşek, Murat Söker, Selahaddin Tekes |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Tekeş, Selahaddin, Oral, Diclehan, Söker, Murat, Uzel, Veysiye Hülya |
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: |
Turkey
HBB:c.208G > A Clinical Biochemistry Trait Prenatal-Diagnosis Biology Güneydoğu Anadolu Bölgesi Biochemistry Beta-thalassemia beta-thalassemia β-talasemi Disease Variant Molecular Biology Genetics HBB:c.34G > A c.208G > A [HBB] Biochemistry (medical) c.208G>A [HBB] Sickle-Cell-Anemia c.34G>A [HBB] Hemoglobinopathies Thalassemia Beta globin gene southeastern Anatolia region c.34G > A [HBB] Southeastern Anatolia region |
| Popis: | Objectives Hemoglobin disorders are quite heterogeneous in the Turkish population. Up to now, more than forty different beta thalassemia mutations and 60 hemoglobin variants have been characterized in the country. The aim of this study was to investigate genetic heterogeneity of HBB gene mutations in patients and their parents at Southeastern Anatolia in Turkey. Methods Genomic DNA was isolated from 145 thalassemic patients' blood samples and their parents in this study. Ten different HBB gene mutations HBB:c.-80T>A, HBB:c.17_18delCT, HBB:c.25_26delAA, HBB:c.92+1G>A, HBB:c.92+5G>C, HBB:c.92+6T>C, HBB:c.93-21G>A, HBB:c.135delC, HBB:c.315+1G>A, HBB:c.316-106C>G were screened by amplification refractory mutation system. Four Hb variants and some rare beta thalassemia mutation were characterized by DNA sequencing. Results In this study, 97 homozygous and 48 compound heterozygous thalassemic patients were diagnosed by molecular genetic analyses. As a results, 18 beta-thalassemia mutations and four abnormal hemoglobins; HBB:c.20A>T, HBB:c.364G>C, HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A were detected at Dicle University Hospital. Conclusions In the results, HBB:c.93-21G>A is the most common mutation in the region. Three mutations [(HBB:c.93-21G>A), (HBB:c.25_26delAA) and (HBB:c.135delC)] account for about 58 per cent of all the point mutations. Except HBB:c.20A>T and HBB:c.364G>C, two silent Hb variants (HBB:c.34G>A and HBB:c.208G>A) were detected in this study. Hb Hamilton [beta 11 (GTT>ATT) Val>Ile] was seen first time in Turkey. Amaç: Hemoglobin hastalıkları Türk halkında oldukça çeşitlidir. Bu güne kadar ülkede 40 dan fazla beta talasemi mutasyonu, 60 dan fazla da Hb varyantı karakterize edilmiştir. Bu çalışmanın amacı Güneydoğu Anadolu Bölgesindeki hasta ve ebeveynlerinin HBB gen mutasyonlarının genetik çeşitliliğini araştırmaktı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 145 talasemi hastası ve onların ebeveynlerinin kan örneklerinden genomik DNA izole edildi. On farklı HBB gen mutasyonu [HBB:c.-80T>A, HBB:c.17_18delCT, HBB:c.25_26delAA, HBB:c.92+1G>A, HBB:c.92+5G>C, HBB:c.92+6T>C, HBB:c.93-21G>A, HBB:c.135 delC, HBB:c.315+1G>A, HBB:c.316-106C>G] Amplification Refractory Mutation System ile tarandı. Dört Hb varyantı ve bazı nadir görülen beta talasemi mutasyonları DNA dizi analizi ile karakterize edildi. Bulgular: Bu çalışmada 97 homozigot ve 48 birleşik heterozigot beta talasemi hastası DNA analizi ile teşhis edildi. Sonuç olarak, Dicle Üniversitesi hastanesinde 18 farklı beta talasemi mutasyonu ile four anormal hemoglobin (HBB:c.20A>T,HBB:c.364G>C,HBB:c.34G>A veHBB:c.208G>A) molekülü belirlendi. Sonuç: Güneydoğu Anadolu Bölgesindeki bulgular içinde en sık görülen mutasyon HBB:c.93-21G>A dır. Mutasyonlardan üçü (HBB:c.93-21G>A, HBB:c.25_26delAA ve HBB:c.135delC) tüm sonuçların % 58’ini içermekteydi. HBB:c.20A>T ve HBB:c.364G>C’den başka iki sessiz Hb varyantı (HBB:c.34G>A ve HBB:c.208G>A) daha belirlendi. Türkiyede HBB:c.34G>A varyantı [β11(GTT>ATT) Val>Ile] ilk kez görüldü. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|